‘या’ दुर्मिळ आजारांसंदर्भात तुम्हाला माहिती आहे का ? ते जाणून घ्याच .....

पुणे : मकोपॉलीसॅचायजडोसेस म्हणजेच (एमपीएस) विषयी लोकांना माहिती करून देणे हे जरुरी आहे. कारण हा प्रकारचा आजार दुर्मीळ समजला जातो. अनुवांशिक असणारे हे विकार लायसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर म्हणजेच एलएसडी म्हणून ओळखले जातात. हे विकार पेशींमधील लायसोमसमध्ये असणा-या विशिष्ट एंझायमच्या कमतरतेमुळे उदभवू शकतात. 

बहुतांशी एलएसडीवर उपचार करण्यासाठी विशिष्ट प्रकारची काळजी ही घ्यावी लागते. मात्र सात विशिष्ट प्रकारच्या एलएसडीवर उपचार करण्यासाठी एंझायम रिप्लेसमेंट थेरपीजची (ईआरटी) गरज असते. या आजारात काही टक्के रुग्णांचे पूर्णपणे निदान झालेले नसते किंवा त्यांनी याबाबत आवश्यक ते रिपोर्ट्स क्लिनिकमध्ये दाखवलेले नसतात. तसेच अनेक परिवारामध्ये एमएसपीबाधीत मुलांचा मृत्यूही होऊ शकतो . 

 एमपीएसची हि आहेत प्रमुख लक्षणे 

१   लहानपणीच येणार सततचा खोकला आणि सर्दीचा त्रास.

२   हर्नियामुळे होणारी पोटदुखी किंवा त्रास .

३   पाठीच्या कण्याचे दुखणे तसेच सांधे आखडणे.

४  नाक तसेच कानातून वाहणारा द्रव . 

५  श्वास घेताना येणार आवाज. 

जस जसे वय वाढत जाते तस तसे वरील सांगितलेल्या  लक्षणांमध्येही बदल घडून येऊ शकतात . त्यामुळे जीभ, डोके यांचा आकार हळूहळू वाढत राहतो. चेहरा ओबडधोबड दिसू लागतो. नजर कमजोर बनू लागते. पोटाचा आकार वाढतो. तर शरीरावर अनेक प्रकारची व्यंगे दिसू लागतात. ज्यामध्ये बरगडय़ांचा आकार मोठा होणे, छातीच्या हाडाचा आकार वाढणे तसेच गुडघ्याच्या हाडाचा आकार वाढत जाणे अशाप्रकारचे व्यंग दिसू लागतात. 

हेही वाचा : Lockdown मध्ये बिघडलं झोपेचं गणित? अशी सोडवा समस्या

त्यांची योग्य ती काळजी घेणारी केंद्रे शोधणे हे एक कठीण काम बनले आहे. वैद्यकीय व्यावसायिकांमध्ये एलएसडीबाबत पुरेशा ज्ञानाचा अभाव ही कारणे देखील त्याच वेळेत निदान न होण्याचे कारण आहे. ज्यामुळे रुग्णांना भविष्यात आणखी त्रासाला सामोरे जावे लागू शकते.

कश्याप्रकारे मदत मिळवाल ? 

एलएसडीच्या रुग्णांसाठी एंझायम रिप्लेसमेंट थेरपी (ईआरटी) गेल्या २५ वर्षापासून उपलब्ध आहे. एमपीएससाठी उपलब्ध असणारी थेरपी सर्वप्रथम २००३ साली वापरण्यात आली. अमेरिका, लॅटिन अमेरिका, एशिया तसेच युरोपियन युनियनमधील अनेक देशांत रुग्णांना ईआरटीसाठी सरकार किंवा आरोग्य विमा योजनांच्या माध्यमातून निधी उपलब्ध करून दिला जातो.

कॉर्पोरेट क्षेत्रातील लोकांनी जर का पुढाकार घेऊन काही योगदान केले तर त्याचा फायदा हि नक्कीच होऊ शकतो.