डाउन्स सिंड्रोमच्या मुलांच्या चेहऱ्याची ठेवण एक विशिष्ठ प्रकारची असते. उदा. मंगोलियन डोळे, बसके नाक, अंडा आकार ओठ, डोळ्यातील कमी अंतर वगैरे. शारीरिकदृष्ट्या त्यांच्या स्नायूमधील लवचिकता व ताकत साधारणतः कमी असते. या मुलांची उंची व एकूण वाढ ही इतर मुलांपेक्षा कमी असते. जन्मतः डाउन्स सिंड्रोममध्ये हृदय, कान, जठरांतर्गत, थाइराइड व श्‍वसनाविषयी आजार दिसून येतात.

डाउन्स सिंड्रोम हा जगात सर्वसाधारणपणे आढळणारा गुणसूत्रामधील दोष आहे. याला ट्रॉयसोमी २१ असे म्हणतात. गर्भवती स्त्रियांमध्ये १३-१४ आठवड्यांच्या आत डाउन्स सिंड्रोम स्क्रीनिंग टेस्ट केल्या जातात. सर्व गर्भवती स्त्रियांनी या चाचण्या करून घेणे आवश्‍यक असते.  

सर्वसाधारण डाउन्स सिंड्रोमच्या मुलांची शारीरिक व मानसिक वाढ धिम्या गतीने होत असल्याने ही मुले इतर मुलांपेक्षा मागे पडतात. पूर्वी डाउन्स सिंड्रोमच्या व्यक्तीचा जीवन कालावधी २५ वर्षे होता; पण  आता तो ६० वर्षांपर्यंत वाढला आहे.

डाउन्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये भाषेचे आकलन व समज यापेक्षा भाषेचा वापर करण्यास अडचणी येतात. स्नायूमध्ये लवचिकता व ताकतीची कमतरता असल्यामुळे ही मुले मागे 
पडू शकतात. 

त्वरित निदान व उपचार यावर डाउन्स सिंड्रोमच्या मुलांचे उज्ज्वल भवितव्य अवलंबून राहते. ० ते ३ वर्ष या कालावधित जर निदान व उपचार चालू केले, तर बाळाच्या विकासासाठी आदर्श ठरते. स्पेशल नीड्‌स चाइल्ड असूनही डाउन्स सिंड्रोममध्ये रेमेडियल थेरपीच्या मदतीने शैक्षणिक यश मिळवणे साध्य होते. डाउन्स सिंड्रोमकडे अपंगत्व म्हणून न बघता मुलाची नॉर्मल वाढ होण्यासाठी दक्षता घेऊन उपचार केल्यास फायदा होऊ शकतो.