डाऊन्स सिंड्रोम या विकारात बाळाच्या जन्मापूर्वी पेशींचे अस्वाभाविक विभाजन होऊन, त्यातल्या २१व्या गुणसूत्राची एक अतिरिक्त प्रत तयार होते. ती प्रत पूर्ण किंवा अपूर्ण असू शकते. मानवी शरीरातील पेशींमध्ये एकूण ४६ गुणसूत्रे असतात, परंतु या वाढलेल्या एका गुणसूत्रामुळे, डाऊन्स सिंड्रोम असलेल्या बाळामध्ये ४७ गुणसूत्रे असतात. परिणामतः त्या बाळाच्या शारीरिक वैशिष्ट्यांमध्ये काही बदल दिसून येतात.