लहान मुलांचं (baby) आरोग्य हे मातेच्या हातामध्ये असतं. त्यामुळे आई जो आहार घेते त्याचा थेट परिणाम नवजात बाळाच्या आरोग्यावर होत असतो. यामध्येच सिकल सेल एनेमिया, मधुमेह आणि थॅलेसेमियासारखे विविध अनुवांशिक आजार आहेत जे आईकडून नवजात बाळाला होण्याची शक्यता असते.परंतु, जर प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्ट फॉर मोनोजेनिक डिसऑर्डर (पीजीटी-एम) तपासणी करून घेतली तर बाळाला होणाऱ्या आजाराचा धोका कमी असतो. त्यामुळेच पीजीटी-एम चाचणी म्हणजे काय किंवा आयव्हीएफ प्रणाली कशाप्रकारे काम करते जे जाणून घेऊयात. (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

अनेक महिलांना बाळाच्या जन्मापूर्वीपासूनच त्यांच्या आरोग्याची चिंता सतावत असते. आपलं बाळ निरोगी असेल ना, त्याला काही अनुवांशिक आजार किंवा अन्य आजाराची लागण होणार नाही ना, असे अनेक प्रश्न महिलांना सतावत असतात. म्हणूनच, बाळाला कोणताही अनुवांशिक आजार होऊ नये साठी आधुनिक तंत्रज्ञानाच्या मदतीने बाळाला निरोगी ठेवण्याचं काम करता येऊ शकतं. मोनोजेनिक डिसऑर्डर (पीजीटी-एम) साठी प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग बद्दल तुम्ही ऐकले आहे का? नाही ना. मग या लेखामध्ये आपण या टेस्टविषयी सविस्तर माहिती जाणून घेऊयात.

आनुवांशिक विकार आणि प्री-इम्प्लांटेशन मोनोजेनिक डिसऑर्डरसाठी अनुवांशिक चाचणी (पीजीटी-एम)

जवळपास 80% दुर्मिळ आजार हे अनुवांशिकतेमुळे निर्माण होतात व त्याचा पुढील पिढीवर परिणाम होतो. सिकल सेल एनेमिया, मधुमेह आणि अगदी थॅलेसीमियासारखे अनेक आजार आपल्या पुढच्या पिढीलाही होऊ शकतात. पूर्वी या आजारांचे योग्यवेळी निदान होण्यासाठी पर्याय उपलब्ध नव्हते. त्यामुळे पुढे होणारा संभावित धोका टाळता येत नव्हता. म्हणून अनेक प्रकरणांमध्ये गर्भावर चाचण्या करुन त्यांच्यातील दोष तपासले जात होते. यात गर्भामध्ये दोष आढळल्यास त्या गर्भाचा त्यागही केला जात होता. परंतु, आता जागरुकता आणि नियोजन यामुळे पुढे होणारे संभावित धोके टाळता येऊ शकतात व गर्भावर योग्यवेळी उपचार करुन त्याला निरोगीदेखील ठेवता येऊ शकतं.

मोनोजेनिक डिसऑर्डर (पीजीटी-एम) अर्थात प्री-इम्प्लांटेशन अनुवांशिक चाचणी म्हणजे नक्की काय?

पीजीटीएम हे तंत्रज्ञान असूनह त्यामुळे पुढच्या पिढीला आनुवंशिक दोषापासून वाचवता येऊ शकतं. ज्यात इन-व्हिट्रो फर्टिलायझेशन (आयव्हीएफ) व्दारे तयार केलेल्या भ्रूण चाचणी आणि नंतर केवळ निरोगी भ्रुणांचे हस्तांतरण होते. प्रथम, कुटुंबातील अनुवांशिक अहवालाचा पुनरावलोकन केले जाते. प्री-टेस्ट अनुवांशिक समुपदेशन सर्व उपलब्ध पर्यायांचे स्पष्टीकरण प्रदान केले जाते. प्री-पीजीटी-एम जोडप्याद्वारे आणि पीडित मुलाला किंवा इतर कुटुंबातील सदस्यांचा वापर करून कार्य केले जाते. वर्क-अप नंतर, जोडप्याच्या अंडी आणि शुक्राणूंचा वापर करून भ्रूण तयार करण्याचे आयव्हीएफ सायकलचे नियोजन आहे. प्रशिक्षित भ्रूणाविज्ञानाच्या मदतीने प्रत्येक गर्भातील 5-8 भ्रूण पेशी (ट्रॉफेकटॉर्म सेल्स) काढणे आणि गर्भाशयाच्या निष्कर्षानंतर आयव्हीएफ लॅबमध्ये गोठविल्या जातात. मग एम्ब्रिओ बायोप्सी नमुन्याने पीजीटी-एम चाचणीसाठी अनुवांशिक प्रयोगशाळेत पाठविले जाते. त्यानंतर निरोगी भ्रूण निवडले जाते आणि स्थानांतरित केले जाते.

पीजीटीएमचे फायदे -

जनुकीय परिस्थितीचा कौटुंबिक इतिहास असणार्‍या किंवा पूर्वी अनुवांशिक डिसऑर्डरमुळे मूल गमावलेल्या अशा जोडप्यांसाठी पीजीटी-एम एक वरदान आहे. त्याचे अनोखे फायदे आहेत कारण प्रत्येक गर्भाच्या डीएनएचे विश्लेषण केले जाऊ शकते आणि केवळ निरोगी व्यक्तींना सहभागी करून घेतले जाते. शिवाय, अनुवांशिक स्थितीच्या आधारे रुग्णाची प्रक्रिया नियोजित केली जाते.

( डॉ. निशा पानसरे या पुण्यातील नोव्हा आयव्हीएफ फर्टिलिटी, येथे वंधत्व निवारण तज्ज्ञ आहेत.)