पुणे, ता. ९ : ससून रुग्णालयाच्या बालरोग विभागातील प्रत्‍येक नवजात अर्भकांची जनुकीय विकारांची चाचणी करण्‍यात येते. त्‍यापैकी ‘जन्मजात हायपोथायरॉइडिझम’ या व इतर विकारांच्‍या जनुकीय चाचण्‍या करण्‍यात येत असून एप्रिलपासून आतापर्यंत ५१५ अर्भकांवर ही चाचणी केली आहे. त्‍यामुळे, दोन अर्भकांमध्‍ये मानसिक व्‍यंगास कारणीभूत ठरणारा ‘जन्मजात हायपोथायरॉइडिझम’ हा आजार वेळीच ओळखता आल्‍याने त्‍यांच्‍यावर उपचार झाले व त्‍यांना येणारे मानसिक व्‍यंग टळले.

ससून रुग्णालयातील ‘क्लिनिकल जेनेटिक्स सेंटर ऑफ एक्सलन्स’द्वारे नवजात अर्भकांमधील जनुकीय विकारांची अचूक ओळख करता येणे शक्‍य झाले आहे. बाळाच्या जन्माच्या वेळीच थायरॉईड ग्रंथीचा कार्यक्षमतेचा अभाव असणे हे थायरॉईड हार्मोनच्या कमतरतेमुळे होते. हे हार्मोन मेंदूच्या विकासासाठी आणि शरीराच्या वाढीसाठी अत्यंत महत्त्वाचे असते. बाळ जन्‍माला आल्‍यानंतर पहिल्‍याच आठवड्यात ही चाचणी करणे गरजेचे असते. कारण, जर ही चाचणी लवकर झाली नाही तर त्‍या आजाराची लक्षणे सहा महिन्‍यानंतर दिसतात व ज्‍यावेळी लक्षणे दिसतात त्‍यावेळी उपचार केले तरी त्‍याचा फायदा होत नाही. मग, ते बाळ आयुष्‍यभर मानसिकरित्‍या व्‍यंग असलेले राहते. तसेच शारीरिक विकास होत नाही. त्‍यासाठी या बाळांची जन्‍माच्या पहिल्‍याच आठवड्यात तपासणी होणे गरजेचे असते.

ही तपासणी करण्‍यासाठी अर्भकाच्या टाचेतून रक्त घेतले जाते आणि त्यावरून जन्‍मजात जनुकीय ‘हायपोथायरॉइडिझम’सह इतर गंभीर जनुकीय विकार शोधले जातात. त्‍यामध्‍ये थॅलसेमिया, सिकल सेल अ‍ॅनिमिया यांसारख्या विकारांसाठीचीही तपासणी केली जाते. बाळाची चाचणी सकारात्‍मक आल्‍यास त्‍यांना औषधोपचार सुरू केले जातात. तसेच त्‍याबाबत पालकांना जनुकीय आजारांबाबत सल्ला दिला जातो. याबाबतचा विशेष बाह्यरुग्ण विभाग हा प्रत्येक सोमवारी असतो. खासगी रुग्‍णालयांमध्‍ये ही चाचणी होते मात्र, सरकारी रुग्‍णालयांत ही चाचणी केवळ ससून रुग्‍णालयात होत आहे.

यावर्षी एप्रिलपासून आतापर्यंत ५१५ नवजात अर्भकांची चाचणी केली असून त्यात दोन अर्भकांना जन्मजात ‘हायपोथायरॉइडिझम’ असल्याचे निदान झाले आहे. आणखी तीन बाळे संशयित आहेत. ही स्थिती लवकर ओळखल्‍यास वेळेवर योग्य औषधोपचार सुरू करून बाळाचे मानसिक व्‍यंग टाळता येत आहे.
- डॉ. आरती किणीकर, बालरोग विभागप्रमुख, ससून रुग्‍णालय