मुंबई : गर्भधारणेसाठी प्रयत्न करणारा प्रत्येक पालक आतुरतेने चांगल्या बातमीची वाट पाहत असतो. गर्भधारणेची योजना करण्यापूर्वी स्त्रीरोगतज्ञांशी सल्लामसलत करणे हा एक महत्त्वाचा घटक आहे.

निरोगी गर्भधारणेसाठी डॉक्टर पालकांच्या हार्मोनची पातळी आणि जेनेटिक वर्कअपसारख्या काही चाचण्या करायला सांगू शकतात. याबद्दल माहिती देत आहेत न्यूबर्ग सेंटर फॉर जीनोमिक मेडिसिनचे डॉ. शिवमुरार्का. (medical test require for couples planning for baby )

चाचणीद्वारे नेव्हिगेट करणे एक आव्हानात्मक प्रक्रिया असू शकते. म्हणून गर्भधारणेची योजना करताना गर्भधारणापूर्व मूल्यांकन करणे आणि गर्भधारणेसाठी इच्छुक जोडप्यांमध्ये अनुवांशिक तपासणीची उपयुक्तता आणि जोडप्याच्या वैयक्तिक आणि कौटुंबिक इतिहासावर आधारित संभाव्य चाचणी पर्याय समजून घेणे महत्वाचे आहे.

सुरुवातीला वैद्यकीय तपासणीसाठी वैद्यकीय तज्ञाची भेट विविध क्लिनिकल आणि जीवनशैली सहयोगी घटकांचे मूल्यांकन करून त्यानुसार पुढील तपासणी कार्यपद्धती सुचविली जाऊ शकते. या तपासणीत ब्लड वर्कअप, महिलांसाठी अल्ट्रासाऊंड आणि पुरुषांसाठी शुक्राणूंचे मूल्यांकन समाविष्ट असू शकते.

गर्भधारणेपूर्वीच्या वर्कअपचा आणखी एक पैलू म्हणजे बाळाला अनुवांशिक परिस्थितीचा धोका असू शकतो का हे पाहणे. धोक्याची शक्यता पाहण्यासाठी, झालेला विवाह रक्ताच्या नात्यातील/ एकाच रक्तगटाच्या व्यक्तींचा आहे का, संभाव्य अनुवांशिक अडचणीचा कौटुंबिक इतिहास (एकापेक्षा जास्तवेळा गर्भपात, मृतजन्म, बाळाचा लहान वयातील मृत्यू, विकासात विलंब/ बौद्धिक अपंगत्व असलेल्या व्यक्ती) आणि जोडप्याच्या वंशजांचे मूल्यांकन केलेजाते.

आपल्या पेशी गुणसूत्रांच्या २३ जोड्यानी बनलेल्या असतात ज्यामध्ये जीन्स असतात. गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेत कोणताही बदल झाल्यास पहिल्या तिमाहीत गर्भपात होऊ शकतो. म्हणून, केरियोटायपिंगद्वारे जोडप्यांमधील गुणसूत्र नमुना मूल्यांकन करणे महत्वाचेआहे.

हे जोडप्यामधील गुणसूत्रांच्या पॅटर्नचे विश्लेषण करेल आणि जोडीदारातील कोणतीही संतुलित पुनर्रचना किंवा अनुवांशिक सामग्रीची देवाण-घेवाण नाकारेल. असे बदल लक्षात आल्यास, संततीमध्ये असंतुलित गुणसूत्र नमुना पार करण्याच्या शक्यतेवर चर्चा केली जाऊ शकते आणि योग्य चाचणी आणि प्रजननाचे योग्य पर्याय जोडप्याला देऊ केले जाऊ शकतात.

आनुवांशिक बदल होऊ शकतात ज्यामुळे अनुवांशिक अडचणी उद्भवू शकतात. प्रत्येकजण अशा परिस्थितीसाठी कॅरिअर असू शकतो, उदाहरणार्थ, बीटाथॅलेसीमिया, स्पायनल मस्क्युलर अॅट्रोफी इत्यादी.

भारतीय लोकसंख्येतील या परिस्थितीमुळे प्रभावित झालेल्या व्यक्ती आणि अशा परिस्थितीसाठी कॅरिअरची उच्च वारंवारता पाहता, क्लिनिकल इतिहासाकडे दुर्लक्ष करून प्रत्येक जोडप्याला अनुवांशिक तपासणी चाचणी करायला सांगितली जाऊ शकते.

एक साधी चाचणी, एचबीइलेक्ट्रोफोरेसिस, हेजोडपेबीटा - थॅलेसीमियासाठी कॅरिअर आहे की नाही हे सांगू शकते आणि गर्भधारणेसाठी अतिरिक्त जोखीम यावर चर्चा केली जाऊ शकते.

जोडप्याची सुसंगतता आणि कौटुंबिक इतिहासाच्या आधारे कॉमन रिसेसीव्ह डिसऑर्डर असलेल्या जोडप्याची कॅरिअरस्थिती ठरविण्यासाठी कॅरिअरस्क्रीनिंगवर सांगितलेल्या वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त कॅरिअर स्क्रीनिंग जोडप्याच्या वंश आणि जोडप्याच्या वैद्यकीय चाचण्यांच्या परिणामांप्रमाणे तयार केली जाऊ शकते. यामुळे जोडप्याचा कॅरिअर स्क्रीनिंगवरील विश्वास वाढेल.

जोडप्यातील कोणाही एकाच्या कुटुंबातील सदस्याला जेनेटिक संबंधित अडचणी असल्याचे निदान झालेले असल्यास जोडप्याने जेनेटिक काउन्सिलरशी बोलावे जो असलेल्या संभाव्य धोक्यांबाबत मदत करू शकेल आणि गरज असल्यास जेनेटिक टेस्टिंग करायला सांगेल . यामुळे निरोगी गर्भधारणेची शक्यता वाढते.

गर्भधारणा उपयोगी पडते आणि अशाप्रकारे निरोगी गर्भधारणेची शक्यता वाढविण्यात आणि जोडप्याला भावनिक आणि मानसिकरित्या तयार होण्यास मदत करते.

जोडप्याच्या योग्य सूचनेनुसार गर्भधारणेचे नियोजन करताना खालील दृष्टिकोन अवलंबला जाऊ शकतो.

· महत्त्वपूर्ण कौटुंबिक इतिहास माहिती असलेल्या निरोगी जोडप्यासाठी, खालील अनुवांशिक चाचणी विचारात घेता येईल.

- जोडप्यांना गुणसूत्र कॅरिओटाइप - जोडप्याचे गुणसूत्र नमुना मूल्यांकन करण्यासाठी

- एचबीइलेक्ट्रोफोरेसिस - जोडप्याच्या थॅलेसीमिया कॅरिअरचा जैविकदृष्ट्या शोध घेण्यासाठी परिणामआधारित, लहान किंवा वाहकअसल्याचे आढळलेतर -

- एचबीबीजीनच्या सेंगर सिक्वेन्सने अनुवांशिक चाचणीची शिफारस केली जाते.

- स्पायनल मस्क्युलर एट्रोफी – एसएमएन १/२ एमएलपीए - एसएमएसाठी जोडप्याची कॅरिअर स्थिती निश्चित करण्यासाठी

· रक्तसंबंधात लग्नाचा इतिहास असलेल्या जोडप्यामध्ये किंवा कुटुंबातील संभाव्य अनुवांशिक अडचणीचा इतिहास असल्यास-

वर उल्लेखलेल्या चाचण्यांशिवाय -

- नेक्स्टजनरेशन सीक्वेंसिंग तंत्रज्ञानाद्वारे एक्सपांडेड कॅरिअर स्क्रीनिंग करायला सांगितले जाऊ शकते, एकल जनुक स्थितीत रोग निर्माण करणाऱ्या बदलांसाठी जोडप्याची तपासणी.

· कृत्रिम प्रजनन तंत्रज्ञानाची निवड करणाऱ्या जोडप्यांसाठी, म्हणजे, आयव्हीएफ, आयसीएसआय, गॅमेटडोनर (ओव्हम किंवा स्पर्म डोनर )-

- PGT-A (Aneuploidy) द्वारे प्री-इम्प्लांटेशन अनुवांशिक निदान - किंवा जोडीदार जोडीदाराच्या भ्रूणामध्ये PGT- SR (स्ट्रक्चरलपुनर्रचना) मध्ये संतुलित पुनर्रचना करण्यासाठी कॅरिअर असल्यास सांगितले जाऊ शकते.

- या जोडप्याला रोगामुळे होणाऱ्या प्रकाराचे स्थापित कॅरिअर असल्यास, पीजीटी - एम (मोनोजेनिक डिसऑर्डर) त्या विशिष्ट प्रकारासाठी गर्भाशयात देऊ केले जाऊ शकते.

 · पुरुष वंध्यत्व किंवा प्रजनन - संबंधित समस्यांसाठी -

- एक Karyotype सह, एक Y गुणसूत्र microdeletion चाचणी देऊ केले जाऊ शकते

- शुक्राणूंच्या अनुवांशिक आरोग्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी शुक्राणू डीएनए विखंडन देखील देऊ केले जाऊ शकते.

फोर्टिस रुग्णालयाच्या प्रसूतीतज्ज्ञ डॉ. सुषमा तोमर सांगतात, गर्भावस्था ही एक नैसर्गिक प्रक्रिया आहे. एका निरोगी आणि शरीरसंबंधांच्या वेळी कोणत्याही सुरक्षासाधनांचा वापर न करणा-या जोडप्यास एका वर्षाच्या आत गर्भधारणा होते.

तेव्हा गर्भधारणेचे नियोजन करणा-या जोडप्याने त्याआधी ३ महिन्यांपासून फॉलिक अॅसिडच्या गोळ्या घेणे सुरू करायला हव्‍यात. संसर्ग टाळण्यासाठी रुबेलाची लसही घेतली पाहिजे. जोडप्याने स्त्रीच्या मासिक पाळीचे वेळापत्रक तपासले पाहिजे आणि पाळी नियमित असल्यास पाळी आल्यापासून १३ ते १८व्या दिवसापर्यंत संबंध ठेवले पाहिजेत. 

प्रयत्न सुरू केल्यापासून सहा महिन्यांनंतरही गर्भधारणा होत नसल्यास अशा जोडप्याने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यायला हवा, कारण अशावेळी तपासण्यांची गरज भासू शकते. डॉक्टर पतीच्या वीर्याची तपासणी करतील व शुक्राणूंची संख्या आणि दर्जा तपासतील तसेच पत्नीस पोट व ओटीपोटाच्या भागाची सोनोग्राफी करून घ्यावी लागेल.

स्त्रीला मासिक पाळीच्या दरम्यान हार्मोनची चाचणी, फॉलेक्युलर स्टडीजसह अंडाशयातून स्त्रीबीज बाहेर पडण्याची प्रक्रिया अर्थात ओव्ह्युलेशन चाचणी करून घ्यावी लागेल तसेच हिस्टेरोसॅलपिन्गोग्राफीद्वारे ट्यूबल पेशन्स चाचणी करून घ्यावी लागेल.

कुटुंबात अशी समस्या आधीपासून असल्यास किंवा जनुकीय आजारपण असल्यास अशा जोडप्यास त्यासाठीच्या चाचण्याही करून घ्याव्या लागतील. या प्राथमिक तपासण्यांच्या साथीने डॉक्टरांना गर्भधारणा न होण्यामागचे कारण निश्चित करता येईल.