भारतीय राज्यघटनेत आरोग्य (Health) हा मूलभूत अधिकार म्हणून वर्णन करण्यात आलेला आहे. याचा अर्थ असा आहे की आरोग्य सेवा समान उपलब्ध होण्याव्यतिरिक्त, प्रत्येक नागरिकाला रोगांबद्दल पुरेशी जागरूकता असणे देखील आवश्यक आहे. तथापि, दुर्मिळ आजारांच्या बाबतीत असे होऊ शकत नाही. दुर्मिळ रोग ही अशी परिस्थिती आहे जी भारतीय लोकसंख्येच्या कमी टक्के लोकांना प्रभावित करते, परंतु उपचारांच्या पर्यायांचा अभाव आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे जागरूकता नसणे हे चिंतेचे मुख्य कारण आहे. देशात 70 दशलक्षाहून अधिक लोक या विकारांनी ग्रस्त आहेत, ज्यामुळे हे स्पष्टपणे सार्वजनिक आरोग्याचे आव्हान बनले आहे. दरवर्षी फेब्रुवारीच्या शेवटच्या दिवशी म्हणजे आज (ता.२८ फेब्रुवारी) "दुर्धर रोग दिन" (Rare Disease Day) साजरा केला जातो. रॅडक्लिफ लाइफ सायन्सेसच्या प्रमुख शास्त्रज्ञ डॉ. दीपिका कालो यांनी येथे दुर्मिळ आजार म्हणजे काय, त्याचा धोका आणि कारण याविषयी सांगितले आहे.

दुर्धर आजारांबद्दल जागृतीच्या अभावाचे अनेक आयाम आहेत. हे जीवघेणा आहेत, परंतु बहुतेक रोगांचे उशीरा निदान केले जाते, कारण काहींची लक्षणे इतर परिस्थितींशी मिळतीजुळती असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाच्या जीवनाच्या गुणवत्तेशी मोठ्या प्रमाणात तडजोड केली जाते की ते मूलभूत कार्ये देखील पूर्ण करू शकत नाहीत. दुसरे परिमाण म्हणजे, महिला आणि नवजात मुलांमध्ये अशी परिस्थिती शोधण्यासाठी स्क्रीनिंगभोवती जे माता होणार आहेत. अनुवांशिक चाचणीसारख्या पर्यायांद्वारे या आजारांच्या जोखमीचे घटक समजून घेणे शक्य आहे.

सुमारे ८० टक्के दुर्मिळ आजार अनुवांशिक असतात. अशी अनेक कुटुंबे आहेत ज्यात एकापेक्षा जास्त मुले दुर्मिळ आजाराने ग्रस्त आहेत. कारण एका बालकावर परिणाम झाला तर निदान पुढील अपत्याच्या जन्मापूर्वीच झाले पाहिजे का, याचे शिक्षण दिले जात नाही. याचा परिणाम म्हणजे कुटुंब आणि आरोग्य व्यवस्थेवर मोठा बोजा पडल्यासारखा आहे. यापैकी काही महत्त्वाच्या बाबींवर जनजागृती केल्यास अर्भक मृत्यूदर कमी होईल आणि त्याच वेळी सुमारे 35 टक्के अर्भकांचा मृत्यू 1 वर्षाचा होण्यापूर्वीच होतो. तथापि, ज्या देशात अनुवांशिक चाचणीमध्ये बरेच सामाजिक वर्ज्य आहेत, तेथे लोकांना चाचणी घेण्यास प्रोत्साहित करणे देखील एक आव्हान आहे. दोन टियर आणि तीन शहरांमध्ये हे अधिक आहे.

नुकताच सुरू झालेला जीनोम सिक्वेन्सिंग प्रकल्पही आशेचा किरण म्हणून समोर आला असून, त्यात म्युटेशन होत असलेल्या जनुकाचा वेध घेणे आणि अचूक उपचारपद्धतीद्वारे त्यावर उपचार करणे शक्य आहे. दुर्धर आजारांकडेही आता अधिक लक्ष वेधले जाऊ लागले आहे. यासाठी रुग्ण संघटना आणि आरोग्य संघटना यांचे शासनाच्या राष्ट्रीय धोरणाबद्दल आभार मानायला हवेत, तसेच दुर्धर आजारांवर मोठ्या प्रमाणावर नजर ठेवली पाहिजे.

या प्रयत्नांमुळे दुर्मिळ आजार असलेल्या रुग्णांचे होणारे हाल आणि देशातील दुर्मिळ आजारांबाबत ज्या निकडीने जनजागृती करण्याची गरज आहे, त्यावर प्रकाश टाकण्यात आला आहे. 15 लाख रुपयांपर्यंत मर्यादा घालण्यात आलेल्या या अटींच्या एका विशिष्ट श्रेणीसाठी उपचार देण्याचा उल्लेख या धोरणात असला तरी अशा परिस्थितीत इतर दुर्धर आजारांकडेही लक्ष देणे बंधनकारक आहे. जास्तीत जास्त लोकांना कोणत्या स्थितीचा धोका आहे हे समजू शकेल आणि अगदी सुरुवातीलाच त्यांच्यातील कोणत्याही स्थितीची लक्षणे समजून घेण्याची जागरूकता असेल याची खात्री करण्यासाठी हे धोरण अत्यंत कार्यक्षम पद्धतीने अंमलात आणले पाहिजे. यामुळे निदानास विलंब होणार नाही आणि योग्य वेळी उपचारही होतील.

अंदाजानुसार २०२४ च्या सुरूवातीस प्रसूतीपूर्व तपासणी आणि निदानाची बाजारपेठ लक्षणीय वाढेल. टियर 1 आणि 2 भारतीय शहरांमध्ये आज उपलब्ध असलेल्या काही प्रमुख तंत्रांमध्ये अल्ट्रासोनोग्राफी आणि मातृ सीरम स्क्रीनी निवडण्यासाठी रक्त चाचण्या निवडतात. ट्रायसोमी किंवा नॉन-इनव्हेसिव्ह प्री-प्रसुतिपूर्व चाचणी, एन.आय.पी.टी.डी. एनआयपीटी आधीपासूनच एक अत्यंत लोकप्रिय तंत्रज्ञान म्हणून उदयास येत आहे, कारण ते अधिक सुरक्षितपणे किंमतीचे तसेच अधिक विश्वासार्ह आहे.

देशातील प्रमुख आयव्हीएफ केंद्रांमध्ये इम्प्लांट प्री-इंप्लांट जनुकीय निदान, पीजीडी यासारख्या इतर नॉन-इन्व्हेसिव्ह प्री-इन्ट्राइंटल टेस्टिंग पद्धतींचाही समावेश करण्यात आला आहे. ते रोपण करण्यापूर्वी मानवी गर्भातील पेशींचे नमुने घेण्यास मदत करतात. चर्चेत असलेल्या आणखी एका चाचणीला न्यूक्ल्युसल स्कॅन किंवा अल्ट्रासाऊंड डिटेक्शन म्हणतात. गर्भधारणेच्या पहिल्या आणि दुसऱ्या टप्प्यात ही पद्धत डाऊन सिंड्रोमचे उच्च जोखीम ओळखण्यास मदत करते.

दुर्धर आजार असलेल्या रुग्णांना आपल्या प्रकृतीची पुरेशी माहिती मिळावी, यासाठी धडपड करावी लागते. जेव्हा त्यांचे निदान होते, तेव्हा त्यांना नैसर्गिकरित्या एकटेपणा आणि असहाय्य वाटते. या परिस्थितीचे परिणाम भावनिक, मानसिक आणि आर्थिक परिणामाच्या स्वरूपात समोर येतात. त्यामुळे दुर्धर आजार असलेल्या रुग्णांना उपचाराबरोबरच माहितीचा अधिकार मिळावा, यासाठी बहु-भागधारक भागीदारीची गरज आहे.